Синдром Марфана

Синдром Марфана відноситься до ряду патологій, в основі яких лежить одинична генна мутація. У разі цієї рідкісної хвороби спадковий фактор викликає порушення обміну сполучної тканини.

 

Відбувається збій у роботі ферментної системи, відповідальної за продукцію структурного білка для росту сполучних клітин. Всі захворювання, що розвиваються на тлі синдрому, призводять до інвалідності.

 

Вперше комплекс ознак, властивих синдрому, ідентифікували і описали в 1876 р.  Своє ім'я хвороба отримала тільки через 20 років, після того, як французький лікар Марфана вів пацієнтку з характерним набором симптомів. Існує припущення, що синдромом Марфана був у Леслі Хорнбі, більше відомою широкому загалу як модель Твіггі, і абсолютно точно встановлено, що захворюванням страждав 16-ий американський президент А.Лінкольн і віртуоз скрипки Паганіні.

 

Симптоми синдрому Марфана

Синдром Марфана - важка патологія, що вражає ряд життєво важливих органів і систем організму: серце і судини, легені, очі, мозок.
Патологічні зовнішні прояви синдрому Марфана:
  • Астенічний тип статури.
  • Різка невідповідність високого зросту (більше 180 см) при низькій масі тіла (менше 50 кг).
  • Арахнодактілія (так звані «павукові» пальці).
  • Кифосколиоз.
  • Деформована грудна клітка.
  • Плоскостопість.
  • «Плоске» обличчя.
  • «Готичне» піднебіння.
  • Антимонголоїдний розріз очей.
  • Великі вуха, розташовані нижче звичайного.
  • Невідповідно великий ніс.

Це найбільш поширені ознаки патології, їх набір у кожного хворого індивідуальний. Відразу після народження дитини з синдромом Марфана неозброєне око може відзначити астенічну статуру і арахнодактілію. Решта зовнішнішніх «особливостей» у хворого малюка будуть формуватися протягом перших семи років його життя.

Від згубного впливу синдрому сильно страждає серцево-судинна система, що підтверджується наявністю в анамнезі хворого пролапсу мітрального клапана і аневризми аорти. Ці порушення стають очевидними вже, як правило, через півтора-два роки після народження дитини з синдромом Марфана. На тлі даних патологій з часом збільшується діаметр аорти, який, починаючи з підліткового віку і до 45 років, досягає критичних розмірів (понад 6 см).

Нерідко аневризма аорти серйозно ускладнюється: починають розшаровуватися її стінки. Цей процес швидко прогресує і охоплює всю довжину аорти, а також всі судини, які беруть від неї початок. При такому ускладненні життя пацієнта загрожує летальний результат.

Руйнівна дія синдрому поширюється і на бронхолегеневу систему, що обумовлено механічним здавленням органів дихання деформованої грудною кліткою, а також зміною структури тканини легенів. Часто синдром Марфана ускладнюється спонтанним пневмотораксом, легеневою емфіземою, інфарктом легені, легеневою формою полікістозу.

Вивих і підвивих кришталика ока - типовий для даної патології ознака, яка часто супроводжується міопією і важкою гиперметропією. Дещо рідше можна діагностувати вторинну глаукому, катаракту, відшарування сітківки.

Інтелектуальна сфера у хворих з синдромом Марфана, на щастя, залишається в нормі (85 - 110 одиниць). Серед людей з таким захворюванням зустрічаються особистості з дуже високим рівнем IQ в 115 одиниць. Однак хвороба все ж вносить певну своєрідність в характер психічних процесів - жертви синдрому надмірно дратівливі, плаксиві, у них часто безпідставно завищена самооцінка.
 
Всі діти, які страждають цією патологією, фізично слабкі, їх нерідко мучить м'язовий біль. Спостерігаються також напади мігрені після сильного емоційного сплеску або фізичної активності.

 

Діагностика синдрому Марфана

В основі підтвердження патології лежать, перш за все, дані, отримані після вивчення сімейного анамнезу, і візуальна констатація типових діагностичних ознак хвороби у пацієнта. Цінну інформацію для визначення діагнозу також можуть надати процедури електрокардіографії і ехокардіографії, офтальмологічне та рентгенологічне обстеження, молекулярно-генетичний аналіз і лабораторні дослідження.

 

Лікування синдрому Марфана

Для лікування дітей, які страждають синдромом Марфана, використовують комплексну терапію на основі численних медикаментозних засобів. При цьому керуються традиційною схемою - «Комплексом терапевтичних впливів для лікування хворих з синдромом Марфана».

Коротку цитата з цієї схеми:
  • Бета-адреноблокатори (Обзидан, Атенолол) протягом року. Ноотропи, зокрема Пирацетам - протягом 2 місяців, 3 курси на рік.
  • Енерготропи і антиоксиданти:
  • Рибоксин протягом 1 місяця, 3 курси на рік;
  • вітаміни групи В - протягом 10 днів кожен місяць;
  • вітамін С - протягом 1 місяця, від 3 до 4 курсів на рік;
  • вітамін Е - протягом 3-4 місяців на рік;
  • Елькар - 3 курси на рік;
  • Дімефосфон - протягом 1 місяця, 3-4 курси на рік;
  • Лімонтар - протягом 10 днів, до 4 курсів на рік.

Крім лікарських препаратів хворим показаний комплекс реабілітаційних процедур, серед яких магнітотерапія для суглобів, електросон, лікувальна фізкультура, націлена на опорно-руховий апарат, відпочинок в санаторії.

Оперативне втручання у вигляді торакопластики, видаленні кришталика, пластики аорти, тонзилектомії та аденотомії можливе лише за наявності відповідних показань.

Також лікарі консультують батьків з питань, що стосуються дозвілля маленького пацієнта: дитині з синдромом Марфана категорично протипоказані заняття спортом, участь у рухливих іграх, тривалі піші прогулянки.

Мета загального лікування - домогтися регресу або стабілізації в розвитку захворювання. Терапію можна вважати ефективною, якщо у хворого відзначається зниження чутливості до силових навантажень, примноження м'язової сили, стабілізація розмірів просвіту аорти. Перемогою над захворюванням можна вважати поліпшення дрібної моторики, нормалізації емоційного сприйняття оточуючих, поліпшення довільної пам'яті і здатності концентрувати увагу, поліпшення відміток у навчальному закладі.

Захворювання не є перешкодою для продовження роду, потрібно лише дотримуватися деяких заходів. Наприклад, вагітним жінкам, які страждають такою патологією, потрібно 1 раз на 2 місяці робити ехокардіографію, щоб контролювати динаміку зростання аорти. Просвіт аорти, який збільшився до 4,5 см, є сигналом для негайного вирішення питання про можливість подальшого виношування дитини. Майбутнім мамам з синдромом Марфана показана операція кесаревого розтину в установі для вагітних з серцево-судинними захворюваннями.

 

Профілактика синдрому Марфана

Перш ніж обзавестися потомством, майбутні батьки, один з яких страждає синдромом Марфана, обов'язково повинні проконсультуватися у генетика: спеціаліст відповість на всі питання, що стосуються ризиків розвитку аналогічної патології у дитини. Також не варто забувати про пренатальну діагностику.