Вчені знайшли "початок" лейкемії

Дата публікації:14-04-2013 11:28

лейкеміяФахівцям з лондонського The Institute of Cancer Research (ICR), розшифрувавши геноми двох пар ідентичних близнюків, вперше вдалося виявити ключову ранню генетичні мутації, яка відбувається ще на стадії внутрішньоутробного розвитку, яка веде до розвитку надалі гострого лімфобластного лейкозу (ОЛЛ) - найбільш поширеною і агресивної різновиди лейкемії у дітей.
Як правило, ОЛЛ розвивається у монозиготних, монохориальних близнюків паралельно, що змушує припустити, що генетичні і эпигенетические витоки захворювання лежать в пренатальному періоді. Як вважають автори, первісна прелейкемическая генетична аномалія, що сталася в єдиною клітці одного з пари, потім передається через загальну плаценту другого, передає MedPortal.ru.
Для того щоб виявити це споконвічна хромосомное порушення, автори провели полногеномное секвенирование двох пар хворих-клітинним ОЛЛ ідентичних близнюків. В результаті була знайдена єдина спільна для обох членів пар мутації в гені ETV6-RUNX1. Як було відомо раніше, порушення, що виникає при обміні генетичною інформацією між хромосомами, призводить до утворення злитого гена ETV6-RUNX1 і характерно для приблизно 25 відсотків випадків дитячого У-ОЛЛ.
Як вважають автори, саме ця первинна мутація і запустила згодом механізм неконтрольованого поділу лімфоїдних клітин, так як 22 інші виявлені генетичні аномалії належали кожному з близнюків окремо і тому можуть розглядатися як вторинні, що з'явилися вже після народження.
У другої пари близнюків також була знайдена спільна, успадкована ними від батьків, мутації в гені NF1, відповідальна за розвиток нейрофиброматоза, який, у свою чергу, є істотним чинником ризику ОЛЛ.
«Це унікальний випадок в онкології, коли вдалося виявити мутацію, запускающую весь подальший процес, - відзначив один з авторів дослідження, професор клітинної біології ICR Мел Грівс. - Близнюки дозволили нам знайти приховане «початок почав» лейкемії. Завдяки отриманим результатам ми зможемо змінити підходи до терапії ОЛЛ, правильно вибравши в якості мішені знайдену первинну мутацію, так як вона, на відміну від усіх подальших, присутня в кожній ракової клітини».