Муковісцидоз у дітей

У більшості пацієнтів перші симптоми муковісцидозу стають помітні на першому році життя, при цьому до 6 міс захворювання маніфестує у 60% випадків. В неонатальному періоді муковісцидоз супроводжується ознаками интестинальной обструкції (меконіальний ілеус), у ряді випадків перитонітом, пов'язаних з перфорацією кишкової стінки. До 70-80% дітей з меконіальний ілеусом хворі на муковісцидоз. Тривала неонатальна жовтяниця, виявляється у 50% хворих мекониальным ілеусом, також може бути першим клінічним ознакою муковісцидозу.
У дітей грудного віку відзначають наступні типові симптоми муковісцидозу:
  • рецидивуючі або хронічні респіраторні симптоми (кашель або задишку);
  • рецидивуючу або хронічну пневмонію;
  • відставання у фізичному розвитку;
  • неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець;
  • хронічну діарею;
  • випадіння слизової оболонки прямої кишки;
  • затяжну неонатальну жовтяницю;
  • «солоність» шкіри;
  • дегідратацію при жаркій погоді (аж до теплового удару);
  • хронічну гипоэлектролитемию;
  • дані сімейного анамнезу про смерті дітей на першому році життя або наявність сибсов з подібними клінічними симптомами;
  • гипопротеінемію, набряки.
У старшому віці відзначають затримку фізичного розвитку, смердючий жирний стілець, часті бактеріальні інфекції дихальних шляхів, ознаки холестазу.
Симптоми муковісцидозу залежать від ступеня ураження різних органів і систем та включають симптоми ураження бронхолегеневої та гепатобіліарної систем, підшлункової залози та шлунково-кишкового тракту, а також порушення репродуктивної функції і потовиділення.

 Основні симптоми муковісцидозу


У дітей першого року життя У дітей дошкільного віку У дітей шкільного віку У підлітків і дорослих
Рецидивуючий або постійний кашель (задишка) Стійкий кашель, можливо з гнійною мокротою Симптоми хронічного ураження нижніх дихальних шляхів нез'ясованої етіології Часті гнійно-запальні захворювання легень неясної етіології
Рецидивуюча пневмонія Рецидивуюча або постійна задишка нез'ясованої етіології Хронічний риносинусит Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок»
Відставання у фізичному розвитку Дефіцит маси тіла, відставання в рості Поліпоз носа Панкреатит
Неоформлений рясний маслянистий і смердючий стілець Випадіння прямої кишки Бронхоектази Обструкція дистальних відділів тонкої кишки
Хронічна діарея Інвагінація кишки Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» Ознаки цирозу печінки та портальної гіпертензії
Випадіння прямої кишки Хронічна діарея Хронічна діарея Відставання в рості
Затяжна неонатальна жовтяниця Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» Обструкція дистальних відділів тонкої кишки Затримка статевого розвитку
Солоний смак шкіри Кристали солі на шкірі Панкреатит Стерильність і азооспермія у чоловіків (97%)
Хронічна гипонагриемія і гіпохлоремія Гіпонатріємія, гіпохлоремія і метаболічний алкалоз Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології
Гіпопротеїнемія (набряки) Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології



Тепловий удар або ознаки дегідратації в умовах підвищеної температури повітря Гіпотонічна дегідратація Випадіння прямої кишки Зниження фертильності у жінок (<50%)
 
Будь-який із зазначених симптомів може з'являтися в клінічній картині захворювання в будь-якому віці (відомі нетипові випадки появи симптому «барабанних паличок» і захворювань печінки в перші роки життя). Перші симптоми муковісцидозу у більшості пацієнтів виникають вже на першому році життя, хоча описані випадки пізнього (аж до зрілого віку) клінічного маніфесту захворювання. Наявність тих або інших симптомів муковісцидозу в загальній картині захворювання багато в чому залежить від типу мутації (або мутацій). Найбільш поширена делеція F 508, при якій клінічні ознаки муковісцидозу з'являються в ранньому віці, і в 90% випадків розвивається недостатність підшлункової залози