Синдром Клайнфельтера


Синдром Клайнфельтера являє собою генетичне порушення в організмі чоловіка. Хвороба отримала свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, який першим описав цю проблему ще в 20-х роках минулого століття.

Ця недуга характеризується наявністю в організмі чоловіка зайвої жіночої статевої X-хромосоми. При цьому в організмі знижується концентрація тестостерону, погіршується діяльність статевих залоз, також змінюється будова статевих органів, зокрема, яєчка мають нехарактерно маленький розмір.

Синдром Клайнфельтера є вродженим, але при цьому він не передається у спадок. Адже велика частина таких хворих просто на просто безплідні. При цьому даній аномалії статевих хромосом характерна наявність в ДНК однієї або декількох зайвих жіночих X-хромосом в чоловічому каріотипі XY. Наприклад, при цьому недугу в організмі існує набір хромосом, який виглядає XXY, XXXY або XXXXY. Хоча в здоровому організмі цей набір повинен виглядати як XY.

Незважаючи на те, що захворювання є вродженим, його неможливо виявити без генетичних тестів до початку періоду статевого дозрівання. Тому багато чоловіків дізнаються про цю проблему приблизно після віку 12-14 років. До цього віку розвиток хлопчика не дає батькам приводу для занепокоєння. Одним з перших ознак синдрому Клайнфельтера є зменшення в розмірах яєчок, які до цього розвивалися нормально. При цьому в організмі підлітка зменшується кількість клітин, які виробляють чоловічі статеві гормони в потрібних кількостях.

Примітно, що дане захворювання зустрічається не так вже й рідко. У середньому за статистикою частота наявності патології становить - один випадок на 500 осіб чоловічої статі. Також потрібно відзначити, що цей синдром є третім у списку поширених ендокринних захворювань у чоловіків. Найчастіше зустрічається тільки цукровий діабет і гіперфункція щитовидної залози.

Подібне генетичне порушення розвивається тоді, коли на початкових етапах утворення сперматозоїдів і яйцеклітин відбувається розбіжність хромосом. Взагалі згідно з дослідженнями, даний синдром є на сьогоднішній день найчастішою причиною вродженого порушення дітородної функції у чоловічої статі. Багато чоловіків навіть не підозрюють про наявність у них захворювання, поки не пройдуть необхідні дослідження у лікаря. Найчастіше вони приходять в лікарню зі скаргами на безплідність і порушення ерекції.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Відразу варто відзначити, що є кілька форм даної патології, при яких не відбувається зміна зовнішнього вигляду чоловіка. У таких випадках пацієнтів, як правило, турбує тільки безпліддя. Безпосередньо патологія виявляється тільки на основі даних, отриманих при проведенні діагностики.

В інших випадках у хворих відзначаються такі зміни в зовнішніх ознаках як високий зріст, довгі кінцівки, підвищена маса тіла, характерна для жіночого типу. Приблизно у половини хворих спостерігається збільшення молочних залоз. Також у пацієнтів з такою недугою може знижуватися статевий потяг і підвищуватися схильність до шкідливих звичок. Крім цього у кожного хворого з таким синдромом відзначається маленький розмір статевого члена і недорозвинені маленькі яєчка.
 
При цьому поява волосся на обличчі у чоловіків з синдромом Клайнфельтера відбувається пізніше і з меншою інтенсивністю. Крім того приблизно у половини хворих також відзначаються проблеми інтелектуального розвитку та порушення нормальної поведінки. Можливо також поява різних патологій кісткових тканин. Зокрема, може спостерігатися деформація грудної клітки, викривлення пальців рук, деформація стегон і передпліччя, а також незрощення твердого неба. Нерідко у таких хворих діагностується порок серця і різні новоутворення.

Незважаючи на те, що основні симптоми у хлопчиків з цим синдромом виявляються тільки в підлітковому віці, лікарі виявляють деякі характерні ознаки, які можуть проявлятися набагато раніше. Так, наприклад, хлопчики з даною генетичною патологією зазвичай мають високий зріст. Причому найбільше надбавка в зростанні відбувається у віці 5-8 років. Крім цього можна не звернути увагу на порушення пропорції статури. Зокрема спостерігається завищена талія, надмірно довгі руки і ноги. Крім того спостерігаються відхилення в інтелектуальному розвитку.
 
Наприклад, такі хлопчики часто отримують погані оцінки в школі, тому що погано сприймають навчальний матеріал на слух. Іноді в таких хворих спостерігається затримка мовного розвитку.
 
Людям з синдромом Клайнфельтера буває складно висловити свою думку, навіть будучи вже в юнацькому або молодому віці. Даний синдром також впливає на потенцію. Причому скарги в основному починаються після 25 років. Сексуальний потяг може бути нормальним або повністю відсутнім. Тому найточнішим симптомом цієї недуги вважається безпліддя.

Діагностика

Для того щоб виявити синдром Клайнфельтера, необхідно провести лабораторну діагностику крові для визначення рівня чоловічих статевих гормонів. Крім цього варто пам'ятати, що дане захворювання має деякі симптоми, які схожі з симптомами інших захворювань, що протікають з порушенням роботи статевої системи. Тому необхідне проведення диференціальної діагностики. У будь-якому випадку точний діагноз можливо поставити тільки за результатами генетичних досліджень, а саме вивчення набору хромосом.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Хворим з даною недугою зазвичай призначається гормональна терапія за допомогою введення тестостерону. За допомогою прийому гормонів можна домогтися того, що статеві ознаки почнуть проявлятися своєчасно. Прийом гормонів бажано починати з віку 13-14 років, що багато в чому допоможе нормальному розвитку інтелекту. Тому чим раніше була виявлена ​​дана патологія, тим ефективніше буде її лікування.
 
Бажано, щоб адекватна терапія була розпочата до закінчення статевого дозрівання. За допомогою такої замісної терапії можливо придушити прояв зовнішніх ознак хвороби, але не потрібно забувати, що цей синдром призводить до безпліддя, яке невиліковно.

Адекватне лікування здатне попередити м'язову слабкість і розвиток остеопорозу. Якщо такі патології вже розвинулися, то за допомогою лікування можна повернути кістки і м'язи пацієнта до нормального стану. Якщо збільшення молочних залоз занадто виражено, то ставиться питання про їх хірургічне видалення. При лікуванні варто враховувати, що ця хвороба також відкладає помітний слід на психологічному здоров'ї людини. Пацієнти з синдромом Клайнфельтера можуть бути дуже чутливими і недовірливими до слів інших людей. Тому, щоб люди із синдромом менше думали про свою проблему, потрібно якомога менше загострювати увагу на їх недугу.
 
При даній патології найчастіше є супутні захворювання, наприклад, цукровий діабет другого типу і ожиріння. Для їх профілактики хворому необхідно дотримуватися спеціальні дієти, а також стежити за своєю вагою.

Прогноз
Прогноз життя хворих з синдромом Клайнфельтера зазвичай сприятливий. Такі люди здатні нормально працювати. Правда, знову ж таки це багато в чому залежить від стану їхньої психіки.
 
Що стосується прогнозу, який стосується відновлення здатності до запліднення, то він украй несприятливий. Тим не менш, сьогодні є відомості, що за допомогою досягнень сучасної медицини можлива поява здорових дітей у таких хворих за допомогою використання такої технології, як екстракорпоральне запліднення.
 
При цій процедурі у хворого беруться придатні клітини і тканини яєчок, потім з них виділяються зародкові клітини, а потім проводиться запліднення в пробірці, після чого вирощений ембріон вміщується в порожнину матки. Для того щоб знизити ймовірність народження хлопчиків з такою патологією, потрібно звести до мінімуму вплив на жінок під час вагітності шкідливих факторів, а також по можливості не народжувати жінкам у віці старше 35 років.